s04 202 1024x683 1
Screen Shot 2562 08 07 at 16.53.06 1024x670 1

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) เพื่อการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย

ในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งการวินิจฉัยจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีการตั้งครรภ์แล้วเท่านั้นส่งผลให้ทางเลือกในการป้องกันมีอย่างจำกัด หรือต้องยอมรับกับการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติ หรือไม่ก็ต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์ในที่สุด 

Bangkok IVF Center (BIC) คือศูนย์รักษาภาวะมีบุตรยากมาตรฐานระดับสากล ที่ได้นำเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน หรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) มาเป็นหนึ่งในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วทั้ง IVF (In Vitro Fertilization) และ ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) เพื่อให้สามารถตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนได้อย่างแม่นยำสูงถึง 95-99% ก่อนที่จะมีการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและมีความปกติทางพันธุกรรม เพื่อช่วยหลีกเลี่ยงและลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ในภายหลัง

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน หรือ PGT คืออะไร ?

PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวในมดลูก โดยใช้ร่วมกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (IVF/ICSI) ทำให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมปกติ เพื่อนำไปฝังในมดลูก 

รูปแบบการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ BIC

ที่ Bangkok IVF Center (BIC) มีรูปแบบการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมตัวอ่อน ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทดังนี้

Preimplantation Genetic Testing Aneuploidies (PGT-A)

หลายคนอาจสงสัยว่า PGT-A คืออะไรเพราะว่าแต่เดิมเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว หรือ Preimplantation Genetic Screening (PGS) โดยเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้งหมด 23 คู่ ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้วิธีการตรวจแบบ Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งจะทำให้สามารถตรวจพบโรคที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น 

  • กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คือความผิดปกติเนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21)
  • กลุ่มอาการพาทู (Patau Syndrome) คือความผิดปกติเนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13)
  • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) คือความผิดปกติเนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)
  • กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X และ Y)

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนPGT-A เหมาะสำหรับคนกลุ่มใดบ้าง ? 

  • คู่สมรสที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
  • คู่สมรสที่เคยมีประวัติมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  • คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง 
  • คู่สมรสซึ่งมีฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
  • คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีทำเด็กหลอดแก้ว ทั้งกระบวนการ IVF และ ICSI มาก่อน แต่ยังไม่ประสบความสำเร็จ และทำมากกว่า 2 ครั้ง

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disease (PGTM)

แต่ก่อนนั้นPGT-M เป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) โดยPGT-Mคือการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ซึ่ง PGT-M จะช่วยระบุตัวอ่อนที่ปลอดจากการเป็นโรคหรือการเป็นพาหะ เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรคในรูปแบบต่าง ๆ เหล่านี้

  • Autosomal Recessive (ยีนด้อยบนออโตโซม) เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
  • Autosomal Dominant (ยีนเด่นบนออโตโซม) เช่น โรคอะคอนโดพลาเชีย (Achondroplasia), โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease)
  • X-linked (ยีนบนโครโมโซม X) เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด Duchenne (DMD)

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนPGT-Mเหมาะสำหรับกลุ่มคนเหล่านี้

  • ครอบครัวที่มีประวัติความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม
  • คู่สมรสที่มีฝ่ายชายหรือฝ่ายหญิง ซึ่งมีประวัติโรคทางพันธุกรรม แบบ Single Gene Disorder
  • คู่สมรสที่เคยมีประวัติมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 Alleles ที่ได้รับมาจากทั้งพ่อและแม่ ตัวอย่างเช่น โรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง Allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคอะคอนโดพลาเชีย โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น

Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangement (PGT-SR)

การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม (Structural Rearrangement) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่ามีสถานะแบบสมดุล การที่บุคคลมีโครโมโซมสองโครโมโซมมีการสลับชิ้นส่วนกัน (Reciprocal Translocation) ส่งผลให้มีโอกาสสูงในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีสารพันธุกรรมไม่ครบ หรือมีบางส่วนเกินมา ส่งผลให้ตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมไม่สมดุล ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนPGT-SR จะช่วยลดอัตราการแท้งจากการมีโครโมโซมที่ไม่สมดุลและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ของตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนPGT-SRเหมาะสำหรับกลุ่มคนเหล่านี้

  • คู่สมรสที่มีประวัติการสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม (Chromosomal Translocation)
  • คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง โดยเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือไม่ทราบสาเหตุ

ตารางเปรียบเทียบข้อดีและข้อจำกัดของ PGTA VS PGTM VS PGTSR

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนPGT-A PGT-M และ PGT-SR มีข้อดีและข้อจำกัด รวมถึงราคาที่แตกต่างกันออกไป โดยสามารถสรุปให้เข้าใจง่าย ๆ ได้ดังนี้

ประเภทการตรวจ

ข้อดีหลัก 

ข้อจำกัด/สิ่งที่ควรรู้

PGT-Aเป็นการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อและ/หรือแม่ ซึ่งจะก่อให้เกิดโรค เช่น โรคธาลัสซีเมีย

1. เพิ่มอัตราความสำเร็จ ของการทำ IVF/ ICSI ช่วยเลือกตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติ (Euploid)

1. ค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม จากการทำ IVF/ ICSI ปกติ

2. ลดความเสี่ยงการแท้ง ที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ

2. ผลลัพธ์ไม่ได้ 100% เนื่องจากยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิด Mosaicism (เซลล์บางส่วนปกติ บางส่วนผิดปกติ) ซึ่งการแปลผลต้องใช้ผู้มีประสบการณ์

3.ลดจำนวนการทำซ้ำ ของกระบวนการ IVF/ ICSI

3. ตัวอ่อนต้องถึงระยะ Blastocyst หากตัวอ่อนไม่เจริญเติบโตถึงระยะนี้ จะไม่สามารถเจาะตรวจได้

PGTM เป็นการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องทำควบคู่กับPGT-A

1. หลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรคชัดเจน  ช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงในบุตร

1. การเตรียมการที่ซับซ้อน ต้องมีการ Setup/Probe Development เฉพาะสำหรับโรคของครอบครัวนั้น ๆ ซึ่งจำเป็นต้องใช้เวลาและค่าใช้จ่ายในการเตรียมเริ่มต้น 

2. ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์ ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง

2. ต้องทราบประวัติพันธุกรรมที่ชัดเจนของพ่อแม่ที่เป็นพาหะ

3. สามารถเลือกเพศบุตรได้ เพื่อลดความเสี่ยงโรคที่มีการถ่ายทอดแบบ X-linked

PGT-SRเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อหาความผิดปกติใน การจัดเรียงตัวหรือสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซม

1. ลดการแท้งบุตรในกลุ่มเสี่ยง ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่โครโมโซมสมดุล/ปกติ จากคู่สมรสที่เป็นพาหะ Translocation

1. อัตราการได้ตัวอ่อนที่ปกติอาจต่ำกว่า : คู่สมรสที่มี Translocation อาจผลิตตัวอ่อนที่มีความผิดปกติสูง ทำให้จำนวนตัวอ่อนที่ใช้ได้เหลือน้อย

2.เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ต่อเนื่อง หลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่มีโครโมโซมไม่สมดุล

2. ความซับซ้อนของการวิเคราะห์ ต้องใช้เทคนิคที่เฉพาะเจาะจงเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างแบบสมดุลและไม่สมดุล

ความประทับใจจากคนไข้ที่เคยใช้บริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ Bangkok IVF Clinic (BIC)

ทำไมต้องเลือกบริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ Bangkok IVF Clinic (BIC)

การตัดสินใจเข้ารับบริการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) เป็นการลงทุนครั้งสำคัญในการวางแผนครอบครัว ที่ Bangkok IVF Clinic (BIC) เรามอบความมั่นใจที่เหนือกว่าด้วยปัจจัยสำคัญดัง ต่อไปนี้

ประสบการณ์ยาวนานเกือบสองทศวรรษ

Bangkok IVF Center (BIC) นำโดยนายแพทย์วิวรรธน์ ชินพิลาศ และทีมแพทย์ของเรามีประสบการณ์ในการนำเทคโนโลยีมาใช้เพื่อช่วยในการรักษา ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ของคู่แต่งงาน มาเกือบสองทศวรรษ

ห้องปฏิบัติการและทีมงานที่มีคุณภาพสูง

ห้องปฏิบัติการของเราติดตั้งเครื่องมือที่ทันสมัยและได้มาตรฐานคุณภาพระดับสากล เพื่อรักษาสภาพแวดล้อมที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการเจริญเติบโตของตัวอ่อน อีกทั้งทีม Embryologist ของ BIC มีประสบการณ์และความชำนาญสูงในการเก็บตัวอย่างเซลล์ (Trophectoderm Biopsy) จากตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์อย่างปลอดภัยและแม่นยำ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการทำ PGT โดยไม่ส่งผลกระทบต่อตัวอ่อน

บริการ Genetic Counseling เฉพาะบุคคล

Bangkok IVF Center (BIC) มีทีมแพทย์และ Genetic Counselor ที่พร้อมให้คำปรึกษาอย่างละเอียดก่อนและหลังการตรวจ เพื่อประเมินความเสี่ยงและอธิบายผลการวิเคราะห์ PGT-A, PGT-M, และ PGT-SR ที่ซับซ้อนได้อย่างชัดเจน และสามารถวางแผนการรักษาให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคล

บริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อการมีบุตรที่ปกติ

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือก้าวสำคัญที่จะเปลี่ยนความเสี่ยงให้เป็นความมั่นใจในการตั้งครรภ์ ที่ Bangkok IVF Clinic (BIC) เรามุ่งมั่นที่จะมอบบริการ PGT ที่แม่นยำ เพื่อเพิ่มโอกาสที่คุณจะได้มีลูกน้อยที่มีสุขภาพดี

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

โทร : +(66)02-933-1584 ถึง 6

Line@ : @Bangkokivfclinic

คำถามพบบ่อย (FAQ)

PGT-A (Aneuploidies) คือการตรวจคัดกรอง จำนวนโครโมโซม ทั้ง 23 คู่ ว่ามีโครโมโซมเกินหรือขาดไปหรือไม่ (เช่น กลุ่มอาการดาวน์) เหมาะสำหรับผู้หญิงอายุมาก หรือคู่ที่เคยแท้งบุตรซ้ำ

PGT-M (Monogenic Disease) คือการตรวจวินิจฉัย โรคยีนเดี่ยว ที่ทราบสาเหตุ (เช่น โรคธาลัสซีเมีย) เหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจง

การเตรียมตัวหลักคือการเตรียมตัวเข้ารับการทำ IVF/ ICSI ตามปกติ สำหรับการทำ PGT-M และ PGT-SR คู่สมรสต้องเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) อย่างละเอียด และอาจจำเป็นต้องมีการตรวจเลือดเพื่อยืนยันภาวะพาหะ หรือความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อใช้ในการเตรียมการวิเคราะห์เฉพาะโรคก่อนเริ่มกระบวนการ

 

ไม่มีข้อกำหนดจำนวนตัวอ่อนขั้นต่ำ แต่แนะนำให้มีตัวอ่อนที่เจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst Stage) อย่างน้อย 1-2 ตัวอ่อนขึ้นไป จึงจะสามารถดำเนินการเจาะตัวอ่อน (Biopsy) ได้ อีกทั้งยิ่งมีจำนวนตัวอ่อนบลาสโตซิสต์มาก โอกาสที่จะพบตัวอ่อนที่ปกติทางพันธุกรรมและเหมาะสมสำหรับการย้ายกลับก็จะยิ่งสูงขึ้น

ความเสี่ยงต่อตัวอ่อนถือว่าต่ำมาก อีกทั้งการเจาะตัวอ่อนยังจะดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่มีความเชี่ยวชาญสูง ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และเครื่องมือที่แม่นยำ

 

ผลการตรวจ PGT จะใช้เวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์ นับจากวันที่ตัวอย่างเซลล์ถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ โดยตัวอ่อนจะถูกแช่แข็ง (Cryopreservation) ไว้ในระหว่างที่รอผล และจะมีการนัดหมายการย้ายตัวอ่อนกลับ (FET) ในรอบเดือนถัดไปเมื่อผลการตรวจยืนยันว่าตัวอ่อนมีความปกติ

 

หากผล PGT ชี้ว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติอย่างชัดเจน ทางเลือกที่แนะนำคือไม่ย้ายตัวอ่อนดังกล่าวกลับสู่โพรงมดลูก โดยทีมแพทย์และ Genetic Counselor จะให้คำปรึกษาแก่คู่สมรสถึงความหมายของผลตรวจ และทางเลือกในการรักษาต่อไป เช่น การทำ IVF/ICSI ซ้ำในรอบถัดไปเพื่อสร้างตัวอ่อนใหม่ หรือทางเลือกอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับความต้องการของครอบครัว

This site is registered on wpml.org as a development site.